أمنية شكري تكتب : متلازمة هنتر الأعراض والعلاج

تعتبر متلازمة هنتر حالة وراثية نادرة أكثر شيوعًا في الذكور. وتعرف أيضًا بداء عديد السكاريد المخاطية من النوع الثاني(MPS II) . وتعد اضطرابا وراثيا ناجم عن نقص إنزيم أيدورونات 2-سلفاتاز. وتتمثل مهمة هذا الإنزيم في تفكيك الكربوهيدرات المعقدة التي تسمى بعديدات السكاريد المخاطية.وعند نقص هذا الإنزيم بشكل غير كافٍ تتراكم عديدات السكاريد المخاطية المتحللة جزئيًا في الأعضاء والأنسجة في الجسم بكميات ضارة، وتصبح سامة.

تعد متلازمة هنتر مرض متنحٍ مرتبط بالكروموسوم X ، مما يعني أنه ينتقل من الأم إلى طفلها على الكروموسوم X.ونظرًا لكيفية وراثة متلازمة هنتر، فإن هذه الحالة أكثر شيوعًا عند الذكور، على الرغم من أن الإناث يمكن أن يرثن هذه الحالة في حالات نادرة.يمكن أن يصاب الأشخاص من أي عرقيات بمتلازمة هنتر. معدل الإصابة أعلى قليلاً بين اليهود الذين يعيشون في إسرائيل. وتصاب حالة واحدة من بين 10 آلاف إلى 150 ألف ذكرا.

*المرحلة المبكرة من مرض عديد السكاريد المخاطية من النوع الثاني MPS II):)

عادة ما يتم تشخيص الشكل الحاد لمتلازمة هنتر في وقت مبكر عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 18 و36 شهرًا.وقد يختلف متوسط العمر المتوقع في هذه الحالة، ويصل بعض الأطفال إلى سن الثانية والثالثة من الثلاثين. وتشمل أعراض المرض المبكرة:

- ملامح الوجه الخشنة، وقصر القامة.

- تضخم الكبد والطحال.

- إعاقة ذهنية تقدمية وعميقة.

- أضرار بالجلد تشبه العاج في أعلى الظهر وجانبي الذراعين والفخذين.

- تغيرات في الهيكل العظمي، وتصلب المفاصل، وقصر الرقبة، واتساع عرض الصدر، تضخم الرأس.

- فقدان السمع التقدمي.

- التهاب الشبكية الصباغي اللانمطي (RP)، وضعف البصر.

تشبه هذه الأعراض أعراض متلازمة هيرلر. ومع ذلك، فإن أعراض متلازمة هيلر تتطور بشكل أسرع، وهي أسوأ من أعراض متلازمة هنتر المبكرة.

*المرحلة المتأخرة من مرض عديد السكاريد المخاطية من النوع الثاني MPS II ): )

يعتبر هذا النوع من متلازمة هنتر أخف من بدايته المبكرة وقد لا يتم تشخيصه حتى سن الرشد. فمتوسط عمر المصابون في المرحلة المتأخرة من المرض أطول بكثير وقد يعيشون حتى 70 عامًا. وتتشابه الأعراض الجسدية مع أعراضمرض عديد السكاريد المخاطية من النوع الثاني MPS II الشديدة؛ ومع ذلك،فالمصابون في المرحلة المتأخرة من المرض لديهم ذكاء طبيعي بشكل عام، ولا يعانون من الأنواع الأكثر حدة من مشاكل العظام الشديدة.

*التشخيص:

بالنسبة لمتلازمة هنتر في الحالات الشديدة، يمكن أن يشير ملامح الطفل الخارجية وأعراض أخرى مثل تضخم الكبد والطحال وأضرار الجلد العاجي (يعتبر علامة على المتلازمة) إلى إصابة الطفل بداء عديد السكاريد المخاطية. ولكن يصعب التعرف على المتلازمة في الحالات الخفيفة، ولا يمكن التعرف عليها إلا عند مراقبة أقارب أم الطفل المصاب بمتلازمة هنتر.

وبغض النظر عن النوع، يمكن أن يؤكد التشخيص نقص إيدورونات 2-سلفاتاز I2S ) من خلال اختبارات الدم. ويمكن أيضًا لدراسات علم الإنزيمات أو الاختبارات الجينية للتغيرات الجينية في جينات السلفاتاز أن تشخص المتلازمة. كما يمكن اكتشاف عديدات السكاريد المخاطية في البول. ويمكن أن تظهر الأشعة السينية (x ray)خصائص التغيرات في الهيكل العظمي في متلازمة هنتر.

*العلاج:

لا يوجد حاليا علاج لمتلازمة هنتر. يهدف العلاج الطبي إلى تخفيف أعراض مرض عديد السكاريد المخاطية من النوع الثاني (MPS II). ويحل دواء إيلابريز Elaprase إيديورسالفيز Idursulfase محل إيدورونات 2-سلفاتاز في الجسم ويساعد في تخفيف الأعراض والألم. قد يكون مجرى الهواء مسدودًا، لذا فإن العناية الجيدة بالمجرى الهوائي ومراقبته مهمة جدًا. كما أن العلاج الطبيعي والتمارين اليومية مهمة للغاية. يشارك العديد من الخبراء في رعاية المصابين بمتلازمة هنتر. يمكن للمستشار في علم الوراثة إبلاغ أفراد الأسرة والأقارب بخطر الإصابة بالمتلازمة المعدية.

المصادر والدراسات باللغة الصينية:

MPS II（亨特综合征）MPS和相关疾病。 全国MPS协会。

遗传学家庭参考。 粘多糖病II型

https://zhcn.approby.com/%E4%BA%A8%E7%89%B9%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81%E7%9A%84%E7%97%87%E7%8A%B6%E5%92%8C%E6%B2%BB%E7%96%97/