الطفرات الجينية، الأمراض الوراثية، الدراسة الجينية، أخطاء المناعة الخلقية، مرونة الحمض النووي، فحص الحمض النووي الريبوزي، شدة الأعراض، تشخيص الأمراض الوراثية