متلازمة راسل سيلفر..سيلفر هو مرضًا وراثيًا ناتجًا عن خلل في الكروموسوم 7 أو 11

كتبت : أمنية شكري 

متلازمة راسل سيلفر هي اضطراب في النمو، وعادة ما تكون مصحوبة بملامح وجه مميزة، وعدم تماثل في نمو الأطراف. وعادة ما يواجه الأطفال المصابين بهذه الحالة صعوبة في التغذية والنمو. على الرغم من أن قامة المراهقين والبالغين المصابين بهذه المتلازمة أقصر من المتوسط، فلا تؤثر بشكل كبير على متوسط العمر المتوقع.

تعتبر متلازمة راسل- سيلفر الآن مرضًا وراثيًا ناتجًا عن خلل في الكروموسوم 7 أو 11. ومعظم الحالات ليست وراثية، ولكن يعتقد أنها ناتجة عن طفرات عفوية. وتصيب متلازمة راسل- سيلفر الأشخاص من جميع الأجناس وجميع العرقيات.

*الأعراض:

يعد الفشل في النمو هو العرض الرئيسي لمتلازمة راسل- سيلفر. وتشمل الأعراض الأخرى:

1- انخفاض الوزن عند الولادة.

2- ملامح وجه قحفية مميزة، بما في ذلك وجه مثلثي صغير (جبهة بارزة وفم صغير) والأنف البارز وزوايا الفم المقلوبة.

3- رأس طبيعي الحجم، ولكن نظرًا لصغر حجم الجسم، يبدو الرأس أكبر.

4- نمو مفرط في جانب واحد من الجسم، مما يؤدي إلى عدم تناسق وتماثل في الذراعين أو الساقين.

5- عيوب في أصابع اليدين والقدمين مثل الانحناء أو الالتحام.

*التشخيص:

بشكل عام، من أهم أعراض متلازمة راسل- سيلفر فشل نمو الطفل، مما قد يشير إلى التشخيص. ولادة الطفل بحجم صغير، ولا يتوافق عمره مع الطول والارتفاع الطبيعي. يمكن تشخيص الرضع والأطفال من خلال التعرف على سمات الوجه المميزة، ولكن قد يكون من الصعب التعرف عليها لدى المراهقين والبالغين. كما يمكن إجراء الاختبارات الجينية لاستبعاد الأمراض الوراثية الأخرى التي قد يكون لها أعراض مماثلة.

*العلاج:

نظرًا لأنه من الصعب على الأطفال المصابين بمتلازمة راسل- سيلفر استهلاك سعرات حرارية كافية لتعزيز نموهم، فيحتاج الآباء إلى تعلم كيفية تحسين تناول السعرات الحرارية ويمكنهم إعطاءهم وصفات غذائية خاصة عالية السعرات الحرارية. وفي كثير من الحالات، تكون أنابيب التغذية ضرورية لمساعدة الأطفال على الحصول على التغذية الكافية.

يمكن أن يساعد العلاج بهرمون النمو الطفل على النمو بشكل أسرع، لكن ستظل قامته أقصر من المتوسط. وتعد برامج التدخل المبكر للأطفال الصغار مفيدة، لأن بعض الأطفال المصابين بمتلازمة راسل- سيلفر يواجهون صعوبات في مهارات اللغة والرياضيات. بالإضافة إلى ذلك، يساعد العلاج الطبيعي والمهني في تعزيز النمو البدني.

المصدر:

Prakash-Cheng，A.，＆McGovern，M.（2003）。银 - 罗素综合征。

https://zhcn.approby.com/%E6%8B%89%E5%A1%9E%E5%B0%94%E9%93%B6%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81/