ماذا تعرف عن متلازمة كارتاجينر؟..أمراض وراثية نادرة

كتبت: أمنية شكري

تعد متلازمة كارتاجينر من الأمراض الوراثية المتنحية النادرة جدًا سببها عيوب وراثية، مما يعني أنها تحدث فقط عندما يحمل كلا الوالدين الجين. حيث يتم تسجيل حالة إصابة واحدة من كل 30 ألف من جميع الأجناس.

تتكون متلازمة كارتاجينر من مكونين أساسيين: الاعتلال الهدبي الأولي (Primary Ciliary Dyskinesia -PCD)، وانعكاس في موضع الأعضاء ( Situs İnversus Totalis).

*الاعتلال الهدبي الأولي (Primary Ciliary Dyskinesia -PCD)

يتكون الجهاز التنفسي البشري من الأنف والجيوب الأنفية والأذن الوسطى وقناة استاكيوس والحنجرة وأنابيب التنفس (القصبة الهوائية والشعب الهوائية والقصيبات). والمنطقة بأكملها مبطنة بخلايا خاصة ذات نتوءات مشعرة تسمى الأهداب. وظيفة هذه الأهداب مسح ما يتم استنشاقه من غبار ودخان وبكتيريا في الجهاز التنفسي.

في حالة الاعتلال الهدبي الأولي المرتبطة بمتلازمة كارتاجينر، يحدث خلل في الأهداب ولا يمكنها العمل بشكل صحيح. هذا يعني أنه لا يمكن إخراج المخاط والبكتيريا من الرئتين، مما يؤدي إلى الإصابة بالتهابات الرئة المتكررة مثل الالتهاب الرئوي. كما يحدث خلل أيضا في الأهداب الموجودة في البطين الدماغي والجهاز التناسلي. وقد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة كارتاجينر من صداع ومشاكل في الخصوبة.

*الانعكاس في موضع الأعضاء (Situs İnversus Totalis)

يحدث الانعكاس في موضع الأعضاء عندما يكون الجنين في الرحم. ويمكن أن يتسبب في نمو الأعضاء على الجانب الخطأ من الجسم وتبديل الموضع الطبيعي. في بعض الحالات، قد تكون جميع الأعضاء صورًا معكوسة للموضع المعتاد، بينما في حالات أخرى، يتم تبديل أعضاء معينة فقط.

*الأعراض:

معظم أعراض متلازمة كارتاجينر ناجمة عن عدم قدرة الأهداب التنفسية على العمل بشكل طبيعي، مثل:

 - التهاب الجيوب الأنفية المزمن.

 - التهابات الرئة المتكررة مثل الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية.

 - توسع القصبات الهوائية بسبب ضرر الرئة الناجم عن الالتهابات المتكررة.

- التهابات الأذن المتكررة.

ويتمثل العرض الرئيس الذي يميز متلازمة كارتاجينر عن الأنواع الأخرى المرتبطة بالاعتلال الهدبي الأولي في موضع الأعضاء الداخلية على الجانب الآخر من الموضع الطبيعي (ويسمى بالانعكاس في موضع الأعضاء). على سبيل المثال، يقع القلب في الجانب الأيمن من الصدر بدلاً من الجانب الأيسر.

*التشخيص:

يتم التعرف على متلازمة كارتاجينر من خلال الأعراض الرئيسية الثلاثة: التهاب الجيوب الأنفية المزمن، وتوسع القصبات الهوائية، والانعكاس في موضع الأعضاء. يمكن للأشعة السينية على الصدر x ray) ) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) اكتشاف تغيرات الرئة في هذه المتلازمة. كما يمكن أخذ خزعة من الجدار الداخلي للقصبة الهوائية. ويمكن فحص خلايا الجهاز التنفسي كالرئتين أو الجيوب الأنفية مجهريًا، والتي يمكنها تحديد الخلل في الأهداب.

*العلاج:

يركز العلاج الطبي لمرضى متلازمة كارتاجينر على منع التهابات الجهاز التنفسي والوقاية منها، وعلاج أي تغيرات قد تحدث على الفور. يمكن أن تخفف المضادات الحيوية من التهاب الجيوب الأنفية، ويمكن أن تساعد الأدوية المستنشقة والعلاج التنفسي في الإصابة بأمراض الرئة المزمنة. يمكن وضع أنبوب صغير عبر طبلة الأذن للسماح للعدوى والسوائل بالتسرب من الأذن الوسطى. قد يواجه البالغون وخاصة الرجال صعوبات في الخصوبة، لذا يجب استشارة أخصائي الخصوبة. قد يحتاج بعض الأفراد في الحالات الشديدة إلى زراعة رئة كاملة.

في كثير من الأفراد، يبدأ عدد مرات الإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي في الانخفاض عند بلوغ سن العشرين تقريبا، لذا يعيش العديد من الأشخاص البالغين المصابين بمتلازمة كارتاجينر حياة شبه طبيعية.

المصادر:

“什么是原发性纤毛运动障碍？” PCD基金会 。 2008年11月24日

Rice，S。“Kartagener综合症”。 Healthline ，2013。

https://zhcn.approby.com/%E6%80%8E%E4%B9%88%E7%9F%A5%E9%81%93kartagener%E7%BB%BC%E5%90%