ماذا تعرف عن البوليسيثميا ؟

كتبت: أمنية شكري 

البوليسيثميا هو مرض يتسبَّب في جعل نخاع العظام يُكوِّن الكثير من خلايا الدم الحمراء.

• غير معروف السبب.

• يشعر المريض بأعراض التعب والضعف العام والدوخة أو ضيق في التنفس، وتكوين الجلطات الدموية.

• يتطلب التشخيص إجراء اختبارات الدم.

• فصد الدم: تقليل كمية الدم وعدد خلايا الدم الحمراء الزائدة، ويمكن علاج بعض المرضى بالأسبرين وأحيانًا أدوية أخرى.

تؤدي هذه الخلايا الحمراء الزائدة الناتجة من البوليسيثميا إلى زيادة كمية الدم ولزوجته وصعوبة تدفُّقه إلى الأوعية الدموية الصغيرة.

تحدث الإصابة بالبوليسيثميا بمعدل 2/100 ألف. متوسط العمر عند التشخيص هو 60 سنة، ونادرًا ما يقل عن 20 عامًا. معدل الإصابة بالبوليسيثميا أعلى في الذكور عن الإناث، ولكن الفرق طفيف.

*السبب:

السبب غير معروف، ولكن أكثر من 95٪ من المرضى الذين يعانون من البوليسيثميا لديهم طفرة جينية تسمى جانوس كيناز 2 ( JAK2). تسبب هذه الطفرة إنتاج الخلايا بشكل مفرط. عادة ما يتم إنتاج خلايا الدم في النخاع العظمي. وفي بعض الأحيان يمكن أن ينتج الطحال والكبد خلايا الدم. في نهاية المطاف، يصبح النخاع العظمي نسيج ندبي غير قادر على إنتاج خلايا الدم.

*الأعراض السريرية والمضاعفات:

قد لا تظهر أعراض ملحوظة في العديد من المرضى المصابين بالبوليسيثميا لسنوات عديدة. وقد تظهر بعض الأعراض المبكرة وتشمل:

• الضعف العام

• الإعياء

• الصداع 

• الدوار

• ضيق في التنفس

• تعرق ليلي

غالبًا ما يكون مصحوبًا باضطرابات بصرية، قد يكون لدى المرضى نقطة عمياء أو رؤية ومضات. قد يحدث نزفًا غير عادي، مثل نزيف الجهاز الهضمي أو نزيف اللثة ونزيف من الجروح الصغيرة. احمرار في الجلد وخاصة الوجه. يمكن أن تحدث حكة في جميع أنحاء الجسم، خاصة بعد الاستحمام. احمرار في اليدين والقدمين والشعور بالحرق. ونادرا ما يحدث ألم في العظام.

في بعض الأحيان يكون العرض الأول هو تكوين الجلطة الدموية. حيث يمكن أن يحدث تجلط الدم في جميع الأوعية الدموية تقريبًا، بما في ذلك الأطراف العلوية والأطراف السفلية (التي تسبب تجلط في الأوردة العميقة) أو في القلب (يتسبب في حدوث نوبة قلبية) أو في الدماغ (يتسبب في حدوث السكتة الدماغية) أو في الرئتين. ويمكن لتجلط الدم أيضا أن يسبب انسدادا في الأوعية الدموية للكبد (متلازمة بود تشياري).

في بعض المرضى، يزداد عدد الصفائح الدموية (الجسيمات الشبيهة بالخلايا التي تساعد الجسم على تكوين الجلطات) في مجرى الدم. يمكن أن تؤدي زيادة عدد الصفائح الدموية إلى تخثر دموي غير طبيعي (كثرة الصفيحات)، وقد تصبح وظيفة الصفائح الدموية غير طبيعية، ويمكن أن تسبب النزف.

عندما يبدأ الكبد والطحال في إنتاج خلايا الدم، يمكن أن يحدث تضخم في الكبد والطحال. يساعد الطحال على ترشيح المواد غير المرغوب فيها من الجسم، فتؤدي زيادة عدد خلايا الدم الناتجة عن كثرة الخلايا الحمراء إلى زيادة نشاط الطحال بشكل أكبر من المعتاد، مما يؤدي إلى تضخمه. مع تضخم الكبد والطحال، قد يحدث الشعور بالانتفاخ. كما يمكن أن يسبب تجلط الدم في الأوعية الدموية للكبد أو الطحال ألمًا مفاجئًا وشديدًا في البطن.

وقد تسبب خلايا الدم المفرطة في حدوث مضاعفات أخرى، بما في ذلك قرحة المعدة والنقرس وحصوات الكلى. في حالات نادرة، يمكن أن تتطور البوليسيثميا إلى سرطان الدم ونخاع العظام (لوكيميا-إبيضاض الدم الحاد)

*التشخيص:

• فحص الدم الروتيني والتقييم الطبي.

• في بعض الأحيان الاختبارات الجينية والاختبارات الأخرى.

يمكن اكتشاف الإصابة بالبوليسيثميا أثناء اجراء اختبارات الدم الروتينية لأسباب أخرى، وقد لا يظهر على المريض أي أعراض. حيث ترتفع مستويات البروتين الغني بالحديد في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين (الهيموغلوبين)، وتزايُد غير طبيعي في نسبة خلايا الدم الحمراء التي تُشكِّل حجم الدم الإجمالي (قياس الهيماتوكريت). وارتفاع في عدد الصفائح الدموية وخلايا الدم البيضاء في بعض الأحيان.

فإذا كان الهيماتوكريت مرتفعًا جدًا، سيضع الطبيب اعتبارا في احتمالية الإصابة بالبوليسيثميا. ومع ذلك، لا يمكن أن يستند التشخيص فقط إلى نتائج الهيماتوكريت. بمجرد زيادة العدد الإجمالي لخلايا الدم الحمراء في الجسم (زيادة الخلايا الحمراء)، يجب على الطبيب تحديد ما إذا كانت إصابة ببوليسيثميا حقيقية أم إنها زيادة في خلايا الدم الحمراء الناجمة عن أمراض أخرى (بوليسيثميا خادعة ثانوية). يمكن أن يساعد التاريخ الطبي والفحص في تمييز البوليسيثميا الحقيقية عن البوليسيثميا الخادعة الثانوية، ولكن يجب على الأطباء عادةً إجراء المزيد من الفحصوات. وعادة ما يتم إجراء فحص جيني محدد لطفرات جين جانوس كيناز 2 ( JAK2).  

من الممكن أيضًا الكشف عن مستويات هرمون الإرثروبيوتين في الدم، وهو هرمون يحفز نخاع العظام على إنتاج خلايا الدم الحمراء. حيث يحدث انخفاض شديد في مستوى الهرمون في خلايا الدم الحمراء في حالة الإصابة بالبوليسيثميا الحقيقية، ويصبح طبيعيا أو مرتفعا غالبًا (ولكن ليس دائمًا) في حالة الإصابة بالبوليسيثميا الخادعة الثانوية. ففي حالات نادرة، يمكن أن تؤدي التكيسات على الكبد أو الكلى أو أورام الكلى أو المخ إلى إنتاج الإريثروبويتين في خلايا الدم الحمراء، حيث يمكن أن يكون لدى المرضى الذين يعانون من هذه الأمراض مستويات مرتفعة من الإريثروبويتين، والإصابة بالبوليسيثميا الخادعة الثانوية.